Investigación PAAO-YO:
Dra. Dhariana Acón

La Dra. Dhariana Acón MD, especialista en retina pediátrica en Costa Rica, ha publicado recientemente dos artículos. A continuación se muestran los puntos destacados y los enlaces a los artículos.

Leucocoria en un paciente de 2 años con mielinización atípica de la capa de fibras del nervio óptico.

• La capa de fibras nerviosas de la retina mielinizada es una afección retiniana benigna que suele ser un hallazgo incidental en un paciente sano. Por lo general, la agudeza visual no se ve comprometida.
• Los autores describen el caso de una niña de 2 años que presentó mielinización atípica de la fibra del nervio óptico, que fue remitida con diagnóstico de leucocoria y posible retinoblastoma.
• Este caso destaca dos puntos importantes en los casos pediátricos. En primer lugar, es importante que los pediatras y oftalmólogos pediátricos realicen un cribado adecuado y cuidadoso de los niños sanos y remitan al paciente a un especialista en retina cuando exista alguna duda para descartar alguna enfermedad devastadora. En segundo lugar, es igualmente importante estudiar la presentación completa del caso y completar un estudio completo para cada paciente para confirmar el diagnóstico.

Leucocoria en un paciente de 2 años con mielinización atípica de la capa de fibras del nervio óptico. J Pediatr Ophthalmol Estrabismo. 2020; 57: e56-e58. Publicado el 19 de agosto de 2020. Doi: 10.3928 / 01913913-20200527-02

Desprendimiento de retina traccional y regmatógeno combinado complejo en un varón de 23 años con síndrome de Wagner.

• El síndrome de Wagner es una vitreorretinopatía hereditaria poco común que se ha informado solo en unas 300 personas en todo el mundo. Es causada por una mutación en el gen VCAN que codifica el proteoglicano versicano, que es un componente principal de la matriz extracelular del gel vítreo; El desprendimiento de retina es poco común en estos casos.

• Los autores informan del caso de un varón de 23 años que presentó desprendimientos de retina bilaterales combinados traccionales y regmatógenos, y que fue tratado quirúrgicamente con buenos resultados visuales después del tratamiento.

•  Los resultados de las pruebas genéticas informaron una nueva variante hetero missense en el gen VCAN, a saber, NM_004385.5: c.9265G> C (p.Gly3089Arg), que era consistente con un diagnóstico de síndrome de Wagner.

Acón D, Hussain RM, Yannuzzi NA, Berrocal AM. Desprendimiento de retina traccional y regmatógeno combinado complejo en un varón de 23 años con síndrome de Wagner. Retina de imágenes de láser de cirugía oftálmica. 2020; 51 (8): 467-471. doi: 10.3928 / 23258160-20200804-07